Una investigación desarrollada en el extremo sur de Chile propone un avance concreto para mejorar el diagnóstico y la toma de decisiones clínicas en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC), una de las leucemias más frecuentes en adultos.
El pasado 12 de diciembre, Jorge Torres Almonacid, estudiante del Magíster en Bioinformática de la Universidad de Magallanes (UMAG), rindió su examen de grado con la tesis titulada “Bioinformatics pipeline design for analysis of chronic lymphocytic leukemia B-cell receptors repertoire”. El trabajo plantea un cambio de paradigma en la forma en que se analiza la progresión de esta enfermedad en Chile, mediante el uso de herramientas bioinformáticas aplicadas a la secuenciación genética.
La investigación se centra en el análisis del repertorio de receptores de células B, utilizando técnicas de secuenciación que permiten anticipar el comportamiento clínico de la enfermedad en cada paciente. Uno de los principales aportes del estudio es que propone un flujo de trabajo automatizado, de bajo costo y factible de implementar en laboratorios regionales, lo que abre la posibilidad de descentralizar exámenes que hoy solo se realizan en grandes centros urbanos.
“Esta es una tecnología relativamente barata y fácil de implementar en laboratorios pequeños. Eso tiene un impacto social directo, porque permitiría que pacientes de regiones como Magallanes puedan realizarse estos exámenes sin tener que viajar a Santiago”, explicó Torres.
De la tesis al desarrollo tecnológico
El trabajo fue guiado por el Dr. Marcelo Navarrete Signorile y se inserta en un proyecto de investigación financiado con fondos ministeriales. Según explicó Roberto Uribe, director académico del Magíster en Bioinformática, la tesis constituye una pieza clave de una iniciativa mayor orientada al desarrollo y patentamiento de un kit de identificación genética para LLC.
El objetivo del kit es reducir la carga de exámenes repetidos y el estrés asociado al seguimiento clínico, permitiendo determinar el estado de la enfermedad a partir de análisis genéticos específicos. Actualmente, el equipo se encuentra en la etapa de confección de la patente, con miras a su posterior licenciamiento y aplicación clínica a través de centros médicos asociados.
Impacto clínico y toma de decisiones terapéuticas
Desde el punto de vista médico, el Dr. Navarrete destacó que este pipeline bioinformático cubre una brecha relevante en el sistema de salud chileno. “Hasta hace poco, ningún laboratorio en Chile realizaba este tipo de análisis debido a la complejidad tecnológica que implicaba”, señaló.
La automatización del proceso permite:
- Definir el tratamiento más adecuado, evitando terapias ineficaces como la quimioterapia en casos donde se requieren tratamientos biológicos.
- Ganar tiempo y calidad de vida, al orientar tempranamente la estrategia terapéutica.
- Fortalecer la atención local, ya que en Punta Arenas se diagnostican entre 8 y 10 nuevos casos de LLC al año, que podrían beneficiarse de estas herramientas sin salir de la región.
La Comisión Evaluadora del examen de grado estuvo integrada por los doctores David Medina-Ortiz, Jorge González Puelma y Gonzalo Acevedo, quienes aprobaron la tesis, consolidando un nuevo aporte desde Magallanes a la bioinformática aplicada a la medicina de precisión y al fortalecimiento de capacidades científicas regionales con impacto directo en la salud pública.
